• 中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院颅颌面中心(北京 100144);
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目的 研究国人 Treacher Collins 综合征(Treacher Collins syndrome,TCS)患者的面中部形态结构及解剖学参数,以了解面中部各解剖结构之间的空间位置关系变化。方法 回顾分析 2013 年 1 月—2020 年 7 月就诊的 TCS 患者及年龄和性别相匹配的正常人群 CT 影像学资料,共 33 例符合选择标准纳入研究,其中 TCS 组 14 例,对照组 19 例。通过 ProPlan CMF 3.0 软件对其颅面骨进行三维数字化重建,测量面中部解剖学参数并分析其形态结构;同时行上呼吸道三维数字化重建进行形态分析(测量上呼吸道容积)。结果 CT 检测示,14 例 TCS 患者均表现为睑裂下斜,且合并不同程度的颧骨复合体发育不良。面中部形态分析显示,与对照组比较,TCS 组患者面中部横向径线长度下降,如上颌骨基底宽度、上颌复合体长度及鼻骨相关横径(P<0.05),但眶下点距离较对照组增高(P<0.05);TCS 组患者面中部多处矢状径线长度下降,其中颅底点-后鼻棘点的距离缩短程度最严重(P<0.05),但两组间比较代表前面中部高度的鼻根点-前鼻棘点距离时,差异无统计学意义(P>0.05)。TCS 组患者颅底角及 SNB 角(蝶鞍点-鼻根点-下齿槽座点之间的夹角)较对照组下降(P<0.05),但两组间 SNA 角(蝶鞍点-鼻根点-上齿槽座点之间的夹角)差异无统计学意义(P>0.05)。上呼吸道形态分析示,TCS 组患者上呼吸道容积为(24 621.07±8 476.63)mm3,与对照组(32 864.21±13 148.74)mm3相比显著下降,差异有统计学意义(t=2.185,P=0.037)。结论 TCS 患者面中部横径、矢状前后径及多个颅面骨角度明显小于对照组,表现为不同程度颧骨缺失、鼻骨及上颌骨显著横向发育不良,但高度发育未见明显受限。TCS 患者上呼吸道容积小于对照组可能与上呼吸道内部径线缩短相关。